illumina Local Run Manager CF 139-Variant 2.0 Analysis Module Software

Þetta skjal og innihald þess eru í eigu Illumina, Inc. og hlutdeildarfélaga þess („Illumina“) og er eingöngu ætlað til samningsbundinnar notkunar viðskiptavina sinna í tengslum við notkun vörunnar sem lýst er hér og ekki í öðrum tilgangi. . Þetta skjal og innihald þess skal ekki nota eða dreifa í öðrum tilgangi og/eða miðla, birta eða afrita á annan hátt á nokkurn hátt án skriflegs samþykkis Illumina. Illumina veitir ekki leyfi samkvæmt einkaleyfi sínu, vörumerkjum, höfundarrétti eða almennum rétti né sambærilegum réttindum þriðja aðila með þessu skjali.
Leiðbeiningunum í þessu skjali verður að fylgja nákvæmlega og afdráttarlaust af hæfu og þjálfuðu starfsfólki til að tryggja rétta og örugga notkun vörunnar sem lýst er hér. Allt innihald þessa skjals verður að lesa og skilja að fullu áður en slíkar vörur eru notaðar.
SÉR EKKI AÐ LESIÐ ALVEGLEGA OG FYLGJA ÖLLUM LEIÐBEININGUM SEM HÉR HEFUR ER GANGUR GÆTTI LEIÐAÐ SKOÐA Á VÖRU(R), MEIÐSLUM Á PERSONUM, Þ.M.T. S).
ILLUMINA TEKUR EKKI ÁBYRGÐ SEM KOMIÐ AF Óviðeigandi NOTKUN Á VÖRU(R) SEM LÝST er HÉR (ÞÁ MEÐ HLUTA ÞESS EÐA HUGBÚNAÐUR).
© 2021 Illumina, Inc. Allur réttur áskilinn.
Öll vörumerki eru eign Illumina, Inc. eða eigenda þeirra. Fyrir sérstakar upplýsingar um vörumerki, sjá
www.illumina.com/company/legal.html.

Local Run Manager CF 139-Variant 2.0 Analysis Module Workflow Guide

Yfirview

Local Run Manager CF 139-Variant 2.0 greiningareiningin er til notkunar með TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay. Greiningin greinir 139 klínískt viðeigandi stökkbreytingar sem valda slímseigjusjúkdómi og afbrigði af CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) geninu í erfðafræðilegu DNA sem er einangrað úr útlægum heilblóðsýni úr mönnum. Greiningareiningin framkvæmir aukagreiningu og skýrslugerð úr raðgreiningarkeyrslum sem nota TruSight Cystic Fibrosis. Sjá fylgiseðilinn TruSight Cystic Fibrosis Kit (skjal # 1000000097720).
Greiningareiningin metur stutt svæði af amplitað DNA, eða amplíkön, fyrir afbrigði. Einbeitt röðun á amplíkön gera mikla þekju á tilteknum svæðum á miklum fjölda samples.
Um þessa handbók
Þessi handbók veitir leiðbeiningar um að setja upp keyrslufæribreytur fyrir raðgreiningu og greiningu fyrir CF 139-Variant 2.0 greiningareininguna. Notkun hugbúnaðarins krefst grunnþekkingar á núverandi Windows stýrikerfi og web vafratengt notendaviðmót. Fyrir upplýsingar um Local Run Manager mælaborðið og kerfisstillingar, sjá Local Run Manager hugbúnaðarleiðbeiningar fyrir MiSeqDx
(skjal # 1000000011880).
Sláðu inn Run Information

Stilltu færibreytur

1. Skráðu þig inn á Local Run Manager.
2. Veldu Create Run og veldu síðan CF 139-Variant 2.0.
3. Sláðu inn keyrsluheiti sem auðkennir keyrsluna frá raðgreiningu til greiningar.
   Notaðu bókstafi, bil, undirstrik eða strik (40 stafir eða færri).
4. [Valfrjálst] Sláðu inn keyrslulýsingu.
   Notaðu bókstafi, bil, undirstrik eða strik (150 stafir eða færri).
5. Sláðu inn lotunúmer og fyrningardagsetningu fyrir undirbúningsbúnað bókasafnsins.
   Tilgreindu Samples fyrir hlaupið
   Tilgreinið samples til að keyra með því að nota einn af eftirfarandi valkostum.
   •  Sláðu inn samples handvirkt—Notaðu auðu töfluna á Create Run skjánum. Lagt til sample brunnarnir eru auðkenndir.
   • Innflutningur samples—Farðu að ytri file á sniði aðskilin með kommum (*.csv). Hægt er að hlaða niður sniðmáti á Create Run skjánum.

Sláðu inn Samples Handvirkt

1. Sláðu inn einstakt sampnafnið í Sample Nafnareiturinn.
   Notaðu bókstafi, strik eða undirstrik (40 stafir eða færri).
2. Hægrismelltu og veldu jákvæða og neikvæða stjórn samples.
   Til að bjarga hlaupi verður það að hafa að minnsta kosti eina jákvæða og eina neikvæða stjórn.
3.  [Valfrjálst] Sláðu inn semamplýsingin í sample Lýsing flipinn.
   Notaðu bókstafi, strik eða undirstrik (50 stafir eða færri).
4.  [Valfrjálst] Veldu Index 1 millistykki af Index 1 (i7) fellilistanum.
   Þetta skref er valfrjálst vegna þess að i7 og i5 vísitölusamsetningarnar fyllast sjálfkrafa með sjálfgefnu útliti.
5.  [Valfrjálst] Veldu Index 2 millistykki af Index 2 (i5) fellilistanum.
   Þetta skref er valfrjálst vegna þess að i7 og i5 vísitölusamsetningarnar fyllast sjálfkrafa með sjálfgefnu útliti.
6. Veldu Print táknið til að sýna plötuútlitið.
7. Veldu Prenta til að prenta plötuútlitið sem tilvísun til að undirbúa bókasöfn.
8. [Valfrjálst] Veldu Flytja út til að flytja út sample upplýsingar file.
9. Veldu Save Run.
   Ef minna en 24 samples hafa verið færð inn, ófullnægjandi Sample gluggi mun birtast. Veldu Halda áfram til að halda áfram, eða veldu Hætta við til að breyta samples.

VARÚÐ
Haldið áfram með minna en 24 sekamples er ekki staðfest af Illumina. Sjá TruSight Cystic Fibrosis fylgiseðil (skjal # 1000000097720) fyrir frekari upplýsingar.

Flytja inn Samples
SampLe upplýsingar er hægt að flytja inn frá tvenns konar files:

• A sample upplýsingar file sem áður var flutt út úr CF 139-Variant 2.0 einingunni með því að nota útflutningsaðgerðina.
• Sniðmát file, sem hægt er að búa til með því að velja Sniðmát á Create Run skjánum. Sniðmátið file inniheldur réttar dálkafyrirsagnir til innflutnings, með staðsetningarupplýsingum í hverjum dálki. Notaðu ytri ritstjóra til að sérsníða sniðmátið file:
• Bæta við sampLe upplýsingar fyrir hverja sample á flótta.
• Einu sinni öll sampupplýsingum hefur verið bætt við, eyddu öllum eftirstandandi staðgengilsupplýsingum í ónotuðum hólfum.
• Vista sniðmát file.

Til að flytja inn sampupplýsingar um:

1. Veldu Flytja inn Samples, og flettu síðan að file og veldu það.
2. Veldu Print táknið til að sýna plötuútlitið.
3. Veldu Prenta til að prenta plötuútlitið sem tilvísun til að undirbúa bókasöfn.
4. [Valfrjálst] Veldu Flytja út til að flytja út sampsenda upplýsingar til utanaðkomandi file.
5. Veldu Save Run.
   Ef minna en 24 samples hafa verið færð inn, ófullnægjandi Sample gluggi mun birtast. Veldu Halda áfram til að halda áfram, eða veldu Hætta við til að breyta samples.

VARÚÐ
Haldið áfram með minna en 24 sekamples er ekki staðfest af Illumina. Sjá TruSight Cystic Fibrosis fylgiseðil (skjal # 1000000097720) fyrir frekari upplýsingar.

Breyta hlaupi

Fyrir leiðbeiningar um að breyta upplýsingum í keyrslunni þinni fyrir röðun, sjá Local Run Manager
Hugbúnaðarleiðbeiningar fyrir MiSeqDx (skjal # 1000000011880).
Greiningaraðferðir
Fyrir lýsingu á greiningaraðferðum fyrir TruSight Cystic Fibrosis, sjá fylgiseðilinn TruSight Cystic Fibrosis Kit (skjal # 1000000097720).
View Hlaupa og úrslit

1. Á aðalskjánum Local Run Manager, smelltu á hlaupanafnið.
2. Frá Run Overview flipi, afturview mælikvarða raðar keyrslu.
3. [Valfrjálst] Veldu táknið Afrita á klemmuspjald til að afrita slóð úttaksmöppunnar.
4. Veldu flipann Röðupplýsingar til að endurskoðaview keyra færibreytur og upplýsingar um rekstrarvörur.
5. Veldu Samples og Niðurstöður flipann til view niðurstöður greiningar.
   Flipinn veitir semampListi sem tekur saman símtalshraða, frammistöðu og upplýsingar um stýringar.
   Ef greining var endurtekin skaltu stækka fellilistann Velja greining og velja viðeigandi greiningu.
6. [Valfrjálst] Tvísmelltu á athugasemdareitinn til að slá inn athugasemd um semample á listanum. Smelltu á Vista breytingar.
7. Veldu samples á listanum til að birta nákvæmar upplýsingar um afbrigði. Sampupplýsingar um afbrigði birtast fyrir neðan samplistann.
   ATH Í hvert skipti sem breytingar eru vistaðar kemur fram greining file verður til í Alignment möppunni. Þetta file felur í sér tíma Stamp fylgir við file nafn, með sniðinu YYMMDD_HHMMSS.

Fyrir frekari upplýsingar um Run Overview og Raðsetningarupplýsingar flipa, og hvernig á að biðja um greiningu, sjá Local Run Manager Software Reference Guide fyrir MiSeqDx (skjal #
1000000011880).

Lott rakningargögn File
Þegar greiningu er lokið skaltu velja einn af eftirfarandi valkostum til að view LotTracking.txt file.

• Frá Sample og Niðurstöður flipann, smelltu á Flytja út loturakningargögn.
• Opnaðu file í Alignment möppunni.
  Slóðin að jöfnunarmöppunni er sýnd á Samples og Niðurstöður flipann í greiningarmöppu reitnum.
• [Valfrjálst] Veldu táknið Afrita á klemmuspjald til að afrita slóð greiningarmöppunnar.

Þegar greiningu er lokið, rekja gögnin file er skrifað í Alignment möppuna til að keyra. Til dæmisample: MiSeqAnalysis\ \Alignment_N\YYMMDD_HHMMSS. N er raðtala sem hækkar ef greiningin var sett aftur í biðröð. YYMMDD_HHMMSS er tíminnamp af hlaupinu.

Niðurstöðuskýrsla

Eftir að aukagreiningu er lokið eru greiningarniðurstöður teknar saman á Samples og Niðurstöður flipann. Greiningarniðurstöður (framleiðsla) file fyrir greiningu dregur einnig saman niðurstöður í einum flipa aðskildum texta file heitir TruSightCF139VariantAssay.txt.
Niðurstöður í niðurstöðum greiningar file innihalda upplýsingarnar sem finnast á Sample og Niðurstöður flipann. Veldu einn af eftirfarandi valkostum til að view niðurstöður greiningar file TruSightCF139VariantAssay.txt:

• Frá Sample og Niðurstöður flipann, smelltu á Flytja út gögn.
• Opnaðu file í Alignment möppunni.
  Slóðin að jöfnunarmöppunni er sýnd í greiningarmöppunni í Samples og Niðurstöður flipann.

ATH
Veldu táknið Afrita á klemmuspjald til að afrita slóð greiningarmöppunnar.
Greiningin files fyrir hverja röðun keyra eru geymdar á tæki, með files vistað í
MiSeqAnalysis\ \Data\Intensities\BaseCalls og MiSeqAnalysis\
Nafn>\Alignment_N\YYMMDD_HHMMSS. N er raðtala sem hækkar ef greiningin var sett aftur í biðröð. YYMMDD_HHMMSS er tíminnamp af hlaupinu.

Greiningarniðurstaða File Upplýsingar
Niðurstöður greiningarinnar file TruSightCF139VariantAssay.txt inniheldur þrjá hluta: the file haus, sampupplýsingar, og sample afbrigði upplýsingar. The file hausinn er fyrst skráður og inniheldur almennar upplýsingar um hlaupið. Athugið að það er aðeins einn file haus á hverja keyrslu. Aftur á móti, sampupplýsingar og sampupplýsingar um afbrigði eru innifalin fyrir hverja sample notað í greiningunni. Þessir hlutar eru pöraðir saman fyrir hverja sample.
Eftirfarandi tafla gefur lýsingu á hverri línu í file haus, sem inniheldur upplýsingar um hlaupið:
Tafla 1 File Haus (Hlaupa upplýsingar)

• Próf Lýsir prófinu sem var gert. Run ID Run ID sem var búið til af MiSeq Operating Software (MOS) í upphafi raðgreiningar.
• Dagsetning keyrslu Dagsetning (ÁÁMMDD) sem raðgreiningin var hafin í MOS.
• Greiningarútgáfa Hugbúnaðarútgáfa sem var notuð við greiningu.

Eftirfarandi tafla gefur lýsingu á hverri röð í sampupplýsingar hlutar: Tafla 2 Sample Upplýsingar

• Sample ID The sampheiti sem gefið var upp þegar keyrslan var búin til, ásamt greiningarauðkenni sem Local Run Manager hugbúnaðurinn úthlutar. Ef þú biður um hlaup, er sampnafnið hluti af Sample ID helst óbreytt á meðan greiningarkennið breytist.
• Þessi reitur er í *.txt file aðeins.
  Sample Nafn The sampnafnið gefið upp þegar keyrslan var búin til.

Eftirfarandi tafla gefur lýsingu á hverjum dálki í sample afbrigði kaflar: Tafla 3 Sample Afbrigði Upplýsingar

Endurskoðunarsaga

• Dagsetning skjals Lýsing á breytingu
• Skjal # 1000000100945 v01 ágúst 2021 Uppfært heimilisfang viðurkennds fulltrúa ESB.
• Skjal # 1000000100945 v00 desember 2019 Upphafleg útgáfa.

Tækniaðstoð

Fyrir tæknilega aðstoð, hafðu samband við tækniþjónustu Illumina.

• Websíða: www.illumina.com
• Netfang: techsupport@illumina.com

Símanúmer fyrir þjónustuver Illumina

Svæði	Gjaldfrjálst	Svæðisbundið
Norður Ameríku	+1.800.809.4566
Ástralía	+1.800.775.688
Austurríki	+43 800006249	+43 19286540
Belgíu	+32 80077160	+32 34002973
Kína	400.066.5835
Danmörku	+45 80820183	+45 89871156
Finnlandi	+358 800918363	+358 974790110
Frakklandi	+33 805102193	+33 170770446
Þýskalandi	+49 8001014940	+49 8938035677
Hong Kong, Kína	800960230
Írland	+353 1800936608	+353 016950506
Ítalíu	+39 800985513	+39 236003759
Japan	0800.111.5011
Hollandi	+31 8000222493	+31 207132960
Nýja Sjáland	0800.451.650
Noregi	+47 800 16836	+47 21939693
Singapore	+1.800.579.2745
Suður-Kórea	+82 80 234 5300
Spánn	+34 911899417	+34 800300143
Svíþjóð	+46 850619671	+46 200883979
Sviss	+41 565800000	+41 800200442
Taívan, Kína	00806651752
Bretland	+44 8000126019	+44 2073057197
Önnur lönd	+44.1799.534000

Öryggisblað (SDS)—Fáanlegt á Illumina websíða kl support.illumina.com/sds.html. Vöruskjöl - Hægt að hlaða niður frá support.illumina.com.

Skjöl / auðlindir

illumina Local Run Manager CF 139-Variant 2.0 Analysis Module Software [pdfNotendahandbók Local Run Manager CF 139-Variant 2.0 Analysis Module, Hugbúnaður, Local Run Manager CF 139-Variant 2.0 Analysis Module Hugbúnaður

Heimildir

• Notendahandbók