illumina Manaidsear Ruith Ionadail CF 139-Variant 2.0 Bathar-bog Modal Mion-sgrùdadh

Tha an sgrìobhainn seo agus na tha ann an seilbh Illumina, Inc. agus a chuid chleamhnaichean (“Illumina”), agus tha iad an dùil a-mhàin airson cleachdadh cùmhnantail an neach-ceannach an co-cheangal ri cleachdadh an toraidh / na stuthan a tha air am mìneachadh an seo agus airson adhbhar sam bith eile. . Cha tèid an sgrìobhainn seo agus na tha ann a chleachdadh no a sgaoileadh airson adhbhar sam bith eile agus/no a bhith air a chonaltradh, air fhoillseachadh no air ath-riochdachadh ann an dòigh sam bith gun chead sgrìobhte ro-làimh bho Illumina. Cha bhith Illumina a’ toirt seachad cead sam bith fon pheutant, comharra-malairt, dlighe-sgrìobhaidh, no còraichean lagha coitcheann no còraichean coltach ri treas phàrtaidhean leis an sgrìobhainn seo.
Feumaidh an stiùireadh san sgrìobhainn seo a bhith air a leantainn gu teann agus gu soilleir le luchd-obrach le teisteanas iomchaidh agus air an trèanadh gu ceart gus dèanamh cinnteach gun tèid an toradh / na toraidhean a tha air am mìneachadh an seo a chleachdadh gu sàbhailte agus gu sàbhailte. Feumaidh susbaint na sgrìobhainn seo a bhith air a leughadh gu h-iomlan agus air a thuigsinn mus cleachdar an toradh(an) sin.
Mura LEUGHADH gu h-iomlan AGUS GU LEANTAINN A H-UILE TIOMNA TIOMNAIDH AN SEO DH’FHAODADH IAD MOLADH A BHITH AIR AN TORADH(S), LUCHD-DAOINE, A’ gabhail a-steach CLEACHDADH NO DAOINE eile, AGUS Milleadh do thogalach eile, AGUS FEUMAIDH BHARANTAS A BHITH A BHITH A BHITH A BHITH A DHÈANAMH (BARANTAS sam bith buntainn ris an toradh). S).
CHAN EIL ILUMINA a’ gabhail ri uallaich sam bith ag èirigh A-mach à Cleachdadh Neo-iomchaidh A’ TORADH(AN) A tha air a mhìneachadh an-seo (a’ gabhail a-steach PÀIRTEAN DÈ NO AM BOG-BHARAR).
© 2021 Illumina, Inc. Gach còir glèidhte.
Tha na comharran-malairt uile le Illumina, Inc. no an luchd-seilbh aca. Airson fiosrachadh comharra-malairt sònraichte, faic
www.illumina.com/company/legal.html.

Manaidsear Ruith Ionadail CF 139-Variant 2.0 Stiùireadh Sruth-obrach Modal Mion-sgrùdadh

Thairisview

Tha am modal sgrùdaidh Manaidsear Ruith Ionadail CF 139-Variant 2.0 airson a chleachdadh le TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay. Bidh an assay a’ lorg 139 mùthaidhean a dh’ adhbhraicheas galair fibrosis cystic a tha buntainneach gu clinigeach agus caochlaidhean de ghine riaghlaiche giùlan transmembrane fibrosis cystic (CFTR) ann an DNA genomic air leth bho shampaill fala slàn iomaill daonna. Bidh am modal anailis a’ dèanamh mion-sgrùdadh àrd-sgoile agus a’ gineadh aithris bho ruith sreath a bhios a’ cleachdadh TruSight Cystic Fibrosis. Faic am pasgan cuir a-steach TruSight Cystic Fibrosis Kit (Sgrìobhainn # 1000000097720).
Bidh am modal anailis a’ measadh roinnean goirid de ampDNA lasaichte, no amplicons, airson caochlaidhean. Sreath fòcas de amplicons a’ comasachadh craoladh àrd de roinnean sònraichte thar àireamh mhòr de samples.
Mun Stiùireadh seo
Tha an iùl seo a’ toirt seachad stiùireadh airson paramadairean ruith a stèidheachadh airson sreath agus mion-sgrùdadh airson modal anailis CF 139-Variant 2.0. Feumaidh cleachdadh a’ bhathar-bhog eòlas bunaiteach air siostam-obrachaidh gnàthach Windows agus web eadar-aghaidh cleachdaiche stèidhichte air brabhsair. Airson fiosrachadh mun deas-bhòrd Manaidsear Ruith Ionadail agus roghainnean an t-siostaim, faic an Stiùireadh Iomraidh Bathar-bog Manaidsear Ruith Ionadail airson MiSeqDx
(sgrìobhainn # 1000000011880).
Cuir a-steach fiosrachadh ruith

Suidhich Parameters

1. Log a-steach don Mhanaidsear Ruith Ionadail.
2. Tagh Cruthaich Run, agus an uairsin tagh CF 139-Variant 2.0.
3. Cuir a-steach ainm ruith a chomharraicheas an ruith bho bhith a’ leantainn tro anailis.
   Cleachd caractaran alphanumeric, beàrnan, fo-sgrìobhaidhean, no sgrìoban (40 caractar no nas lugha).
4. [Roghainneil] Cuir a-steach tuairisgeul ruith.
   Cleachd caractaran alphanumeric, beàrnan, fo-sgrìobhaidhean, no sgrìoban (150 caractar no nas lugha).
5. Cuir a-steach àireamh a’ chrannchur agus an ceann-latha crìochnachaidh airson pasgan prep an leabharlainn.
   Sònraich Samples for the Run
   Sònraich samples airson an ruith a’ cleachdadh aon de na roghainnean a leanas.
   •  Cuir a-steach samples làimhe - Cleachd am bòrd bàn air an sgrìn Create Run. Air a mholadh sample wells air an comharrachadh.
   • Cuir a-steach samples - Seòl gu taobh a-muigh file ann an cruth luachan le cromag (*.csv). Tha teamplaid ri fhaighinn airson a luchdachadh sìos air an sgrìn Create Run.

Cuir a-steach Samples Le làimh

1. Cuir a-steach sampainm anns an t-Sample Ainm achadh.
   Cleachd caractaran alphanumeric, dashes, no underscores (40 caractar no nas lugha).
2. Dèan briogadh deas agus tagh smachd adhartach is àicheil samples.
   Gus ruith a shàbhaladh, feumaidh co-dhiù aon smachd adhartach agus aon smachd àicheil a bhith aige.
3.  [Roghainneil] Cuir a-steach marample tuairisgeul anns na sample Tuairisgeul tab.
   Cleachd caractaran alphanumeric, dashes, no underscores (50 caractar no nas lugha).
4.  [Roghainneil] Tagh inneal-atharrachaidh Clàr-innse 1 bhon liosta tuiteam-sìos Clàr-innse 1 (i7).
   Tha an ceum seo roghainneil oir tha na cothlamadh clàr-amais i7 agus i5 gu fèin-obrachail le cruth bunaiteach.
5.  [Roghainneil] Tagh inneal-atharrachaidh Clàr-innse 2 bhon liosta tuiteam-sìos Clàr-innse 2 (i5).
   Tha an ceum seo roghainneil oir tha na cothlamadh clàr-amais i7 agus i5 gu fèin-obrachail le cruth bunaiteach.
6. Tagh an ìomhaigh Clò-bhualaidh gus cruth a’ phlàta a thaisbeanadh.
7. Tagh Clò-bhuail gus cruth na plàta a chlò-bhualadh mar iomradh airson leabharlannan ullachadh.
8. [Roghainneil] Tagh Export gus às-mhalairt sample fiosrachadh file.
9. Tagh Save Run.
   Ma tha nas lugha na 24 sampchaidh nas lugha a chuir a-steach, an Insufficient Sample uinneag a’ nochdadh. Tagh Lean air adhart gus leantainn air adhart, no tagh Sguir gus na samples.

CUAIRT
A’ dol air adhart le nas lugha na 24 sampchan eil les air a dhearbhadh le Illumina. Faicibh Cuir a-steach Pasgan Fibrosis Cystic TruSight (Sgrìobhainn # 1000000097720) airson tuilleadh fiosrachaidh.

Cuir a-steach Samples
Sample fiosrachadh a thoirt a-steach bho dhà sheòrsa de files:

• A sample fiosrachadh file a chaidh a thoirt a-mach roimhe seo bhon mhodal CF 139-Variant 2.0 a’ cleachdadh am feart Export.
• A teamplaid file, a dh'fhaodar a chruthachadh le bhith a' taghadh Teamplaid air an sgrìn Create Run. An teamplaid file anns a bheil na cinn colbh ceart airson in-mhalairt, le fiosrachadh neach-àite anns gach colbh. Cleachd deasaiche bhon taobh a-muigh gus an teamplaid a ghnàthachadh file:
• Cuir sample fiosrachadh airson gach sample in the run.
• Aon uair 's a h-uile sample fiosrachadh air a chur ris, cuir às do fhiosrachadh neach-àite sam bith a tha air fhàgail ann an ceallan nach deach a chleachdadh.
• Sàbhail teamplaid file.

Gus sample fiosrachadh:

1. Tagh Import Samples, agus an uairsin brobhsadh chun an file agus tagh e.
2. Tagh an ìomhaigh Clò-bhualaidh gus cruth a’ phlàta a thaisbeanadh.
3. Tagh Clò-bhuail gus cruth na plàta a chlò-bhualadh mar iomradh airson leabharlannan ullachadh.
4. [Roghainneil] Tagh Export gus às-mhalairt sample fiosrachadh don taobh a-muigh file.
5. Tagh Save Run.
   Ma tha nas lugha na 24 sampchaidh nas lugha a chuir a-steach, an Insufficient Sample uinneag a’ nochdadh. Tagh Lean air adhart gus leantainn air adhart, no tagh Sguir gus na samples.

CUAIRT
A’ dol air adhart le nas lugha na 24 sampchan eil les air a dhearbhadh le Illumina. Faicibh Cuir a-steach Pasgan Fibrosis Cystic TruSight (Sgrìobhainn # 1000000097720) airson tuilleadh fiosrachaidh.

Deasaich Run

Airson stiùireadh mu bhith a’ deasachadh an fhiosrachaidh anns an ruith agad mus dèan thu sreath, faic am Manaidsear Ruith Ionadail
Stiùireadh Iomraidh Bathar-bog airson MiSeqDx (sgrìobhainn # 1000000011880).
Dòighean Mion-sgrùdadh
Airson tuairisgeul air na dòighean sgrùdaidh airson TruSight Cystic Fibrosis, faic am pasgan cuir a-steach TruSight Cystic Fibrosis Kit (Sgrìobhainn # 1000000097720).
View Ruith agus Toraidhean

1. Bho phrìomh sgrion Manaidsear Ruith Ionadail, cliog air an ainm ruith.
2. Bhon Run Overview tab, review an t-sreath ruith metrics.
3. [Roghainneil] Tagh an ìomhaigh Copy to Clipboard gus lethbhreac a dhèanamh den t-slighe pasgan ruith toraidh.
4. Tagh an taba Sequencing Information gus ath-view ruith paramadairean agus fiosrachadh stuthan consumable.
5. Tagh an Samples agus Toraidhean tab gu view toraidhean an anailis.
   Tha an taba a’ toirt seachad marample liosta a bheir geàrr-chunntas air ìre gairm, coileanadh, agus fiosrachadh mu smachdan.
   Ma chaidh mion-sgrùdadh a dhèanamh a-rithist, leudaich an liosta tuiteam-sìos Select Analysis agus tagh am mion-sgrùdadh iomchaidh.
6. [Roghainneil] Dèan briogadh dùbailte air an raon beachd gus beachd a chuir a-steach mu dheidhinn marample anns an liosta. Cliog air Save Changes.
7. Tagh samples air an liosta gus fiosrachadh caochlaideach mionaideach a thaisbeanadh. Sample fiosrachadh caochlaideach a’ taisbeanadh gu h-ìosal fon sample liosta.
   NOTA Gach uair a thèid atharrachaidhean a shàbhaladh, bidh mion-sgrùdadh a’ tighinn gu buil file thèid a chruthachadh sa phasgan Co-thaobhadh. Seo file toirt a-steach ùine stamp ceangailte ris an file ainm, leis an fhòrmat YYMMDD_HHMMSS.

Airson tuilleadh fiosrachaidh mun Run Overview agus tabaichean fiosrachaidh sreath, agus mar a dh’ fheumas tu mion-sgrùdadh, faic an Stiùireadh Iomraidh Bathar-bog Manaidsear Ruith Ionadail airson MiSeqDx (sgrìobhainn #
1000000011880).

Dàta Rianachd Lot File
Nuair a bhios an anailis deiseil, tagh aon de na roghainnean a leanas airson view an LotTracking.txt file.

• bhon Sample agus Toraidhean tab, cliog Export Lot Tracking Data .
• Fosgail an file anns a 'phasgan Co-thaobhadh.
  Tha an t-slighe chun phasgan Co-thaobhadh ri fhaicinn air an Samples agus Toraidhean tab anns an raon Analysis Folder.
• [Roghainneil] Tagh an ìomhaigh Copy to Clipboard gus lethbhreac a dhèanamh den t-slighe pasgan anailis.

Nuair a bhios mion-sgrùdadh deiseil, bidh an crannchur a’ cumail sùil air dàta file air a sgrìobhadh chun phasgan Co-thaobhadh airson an ruith. Airson example: MiSeqAnalysis\ \Alignment_N\YYMMDD_HHMMSS. Is e àireamh sreathach a th’ ann an N a dh’ èiricheas nam biodh an anailis air iarraidh. 'S e YYMMDD_HHMMSS an t-àm as mothaamp den ruith.

Aithisg Toraidhean

Às deidh mion-sgrùdadh àrd-sgoile a bhith deiseil, tha geàrr-chunntas air toraidhean an sgrùdaidh air an Samples agus Toraidhean tab. Toraidhean anailis (toradh) file oir tha an assay cuideachd a’ toirt geàrr-chunntas air toraidhean ann an teacsa le aon taba file ris an canar TruSightCF139VariantAssay.txt.
Toraidhean ann an toraidhean anailis file cuir a-steach am fiosrachadh a gheibhear air an Sample agus Toraidhean tab. Tagh aon de na roghainnean a leanas airson view toraidhean an anailis file TruSightCF139VariantAssay.txt:

• bhon Sample agus Toraidhean tab, cliog Export Dàta .
• Fosgail an file anns a 'phasgan Co-thaobhadh.
  Tha an t-slighe chun phasgan Co-thaobhadh air a thaisbeanadh anns an raon Pasgan Mion-sgrùdadh den fhaidhle Samples agus Toraidhean tab.

NOTA
Tagh an ìomhaigh Copy to Clipboard gus lethbhreac a dhèanamh den t-slighe pasgan anailis.
An anailis files airson gach ruith sreathach air an stòradh air inneal, le files air a shàbhaladh
MiSeqAnalysis\ \ Dàta \ dian \ BaseCalls agus MiSeqAnalysis \
Ainm>\Alignment_N\YYMMDD_HHMMSS. Is e àireamh sreathach a th’ ann an N a bhios ag àrdachadh ma chaidh an anailis a leantainn. 'S e YYMMDD_HHMMSS an t-àm as mothaamp den ruith.

Toradh Sgrùdaidh File Fiosrachadh
Tha toraidhean an anailis file Tha trì earrannan ann an TruSightCF139VariantAssay.txt: an file ceann-cinnidh, sample fiosrachadh, agus sample fiosrachadh caochladairean. Tha an file tha bann-cinn air a liostadh an toiseach, agus a’ toirt a-steach fiosrachadh coitcheann mun ruith. Thoir an aire nach eil ann ach aon file ceann gach ruith. An coimeas ri sin, sample fiosrachadh agus samptha fiosrachadh caochlaidhean air a thoirt a-steach airson gach sampair a chleachdadh anns an anailis. Tha na h-earrannan sin air an cur còmhla airson gach sample.
Tha an clàr a leanas a’ toirt cunntas air gach sreath anns a’ chlàr file bann-cinn, anns a bheil fiosrachadh mun ruith:
Clàr 1 File Ceann-cinnidh (Fiosrachadh Ruith)

• Deuchainn A’ toirt cunntas air an deuchainn a chaidh a dhèanamh. Run ID Run ID a chaidh a chruthachadh le Bathar-bog Obrachaidh MiSeq (MOS) aig toiseach an t-sreath ruith.
• Run Date Date (YYMMDD) gun deach an ruith seicheamhan a thòiseachadh ann am MOS.
• Tionndadh Mion-sgrùdadh Bathar-bog a chaidh a chleachdadh airson mion-sgrùdadh.

Tha an clàr a leanas a’ toirt cunntas air gach sreath anns na sample earrannan fiosrachaidh: Clàr 2 Sample Fiosrachadh

• Sample ID The sample ainm air a thoirt seachad nuair a chaidh an ruith a chruthachadh, còmhla ris an ID anailis a chaidh a shònrachadh leis a’ bhathar-bog Manaidsear Ruith Ionadail. Ma dh'fheumas tu ruith, bidh an sampthoir ainm air pàirt den Sample ID a’ fuireach an aon rud, fhad ‘s a bhios an ID anailis ag atharrachadh.
• Tha an raon seo anns an *.txt file a-mhàin.
  Sample Ainm An sample ainm air a thoirt seachad nuair a chaidh an ruith a chruthachadh.

Tha an clàr a leanas a’ toirt cunntas air gach colbh anns na sample caochlaidhean earrannan: Clàr 3 Sample Variants Information

Eachdraidh Ath-sgrùdaidh

• Ceann-latha na sgrìobhainn Tuairisgeul air an atharrachadh
• Sgrìobhainn # 1000000100945 v01 Lùnastal 2021 Seòladh Riochdaire Ùghdarraichte an EU ùrachadh.
• Sgrìobhainn # 1000000100945 v00 Dùbhlachd 2019 A’ chiad fhoillseachadh.

Taic Teicnigeach

Airson taic theicnigeach, cuir fios gu Taic Teicnigeach Illumina.

• Weblàrach: www.illumina.com
• Post-d: techsupport@illumina.com

Àireamhan fòn taic teachdaiche Illumina

Roinn	Toll an-asgaidh	Roinneil
Ameireaga a Tuath	+1.800.809.4566
Astràilia	+1.800.775.688
An Ostair	+43 800006249	+43 19286540
A' Bheilg	+32 80077160	+32 34002973
Sìona	400.066.5835
An Danmhairc	+45 80820183	+45 89871156
Suomaidh	+358 800918363	+358 974790110
An Fhraing	+33 805102193	+33 170770446
A' Ghearmailt	+49 8001014940	+49 8938035677
Hong Kong, Sìona	800960230
Èirinn	+353 1800936608	+353 016950506
An Eadailt	+39 800985513	+39 236003759
Iapan	0800.111.5011
An Olaind	+31 8000222493	+31 207132960
Na Seulan Nuadh	0800.451.650
Nirribhidh	+47 800 16836	+47 21939693
Singapore	+1.800.579.2745
Corea a-Deas	+82 80 234 5300
An Spainn	+34 911899417	+34 800300143
An t-Suain	+46 850619671	+46 200883979
An Eilbheis	+41 565800000	+41 800200442
Taiwan, Sìona	00806651752
An Rìoghachd Aonaichte	+44 8000126019	+44 2073057197
Dùthchannan eile	+44.1799.534000

Duilleagan dàta sàbhailteachd (SDSn) - Ri fhaighinn air an Illumina weblàrach aig taic.illumina.com/sds.html. Sgrìobhainnean toraidh - Ri fhaighinn airson luchdachadh sìos bho taic.illumina.com.

Sgrìobhainnean/Goireasan

illumina Manaidsear Ruith Ionadail CF 139-Variant 2.0 Bathar-bog Modal Mion-sgrùdadh [pdfStiùireadh Cleachdaiche Manaidsear Ruith Ionadail CF 139-Variant 2.0 Modal Mion-sgrùdadh, Bathar-bog, Manaidsear Ruith Ionadail CF 139-Bathar-bog Modal Mion-sgrùdadh Variant 2.0

Iomraidhean

• Leabhar-làimhe cleachdaiche