ការយល់ដឹងអំពីហ្សែន៖ មគ្គុទេសក៍យោងរហ័សសម្រាប់អ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាព
ការណែនាំនេះមានគោលបំណងជួយសម្រួលដល់ការពិភាក្សារវាងអ្នកផ្តល់សេវា និងអ្នកជំងឺរបស់ពួកគេ។
លទ្ធផលតេស្តហ្សែនហ្សែន៖ រោគសញ្ញា Ehlers-Danlos បុរាណ
លទ្ធផលសំខាន់
វ៉ារ្យ៉ង់ដែលហៅថា c.470T>C (p.Ile157Thr) ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងហ្សែន CHEK2 ។
អ្នកដែលមាន DNA នេះនៅក្នុងហ្សែន CHEK2 មានការកើនឡើងហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកសុដន់ចំពោះស្ត្រី មហារីកក្រពេញប្រូស្តាតចំពោះបុរស និងមហារីកពោះវៀនធំទាំងពីរ។
ជំហានបន្ទាប់
| អនុសាសន៍គ្លីនិក | ធនធាន |
| Genetic Insights គឺជាការធ្វើតេស្តពិនិត្យ ហើយមិនមានបំណងសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទេ។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនបន្តបន្ទាប់គួរតែត្រូវបានអនុវត្តនៅក្នុងកន្លែងព្យាបាលមុននឹងចាត់វិធានការផ្សេងទៀត។ | ត្រៀមកុម្ម៉ង់ហើយឬនៅ? ពិនិត្យជាមួយស្ថាប័នរបស់អ្នក និង/ឬការធានារ៉ាប់រងអ្នកជំងឺអំពីមន្ទីរពិសោធន៍ធ្វើតេស្តដែលពេញចិត្ត។ Blueprint Genetics® ផ្តល់ជូននូវការធ្វើតេស្តជំងឺមហារីកតំណពូជ។ ដើម្បីបញ្ជាក់លទ្ធផលតេស្តនេះ ការធ្វើតេស្តបំរែបំរួលគោលដៅសម្រាប់វ៉ារ្យ៉ង់ដែលបានកំណត់គឺអាចរកបាន។ អ្នកអាចបញ្ជាទិញការធ្វើតេស្តបញ្ជាក់នៅទីនេះ៖ Blueprint Genetics/TVT មានសំណួរ? ទូរស័ព្ទទៅលេខ 1.866.GENE.INFO (1.866.436.3463) ដើម្បីនិយាយទៅកាន់អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យា Quest ឯកទេស ឬអ្នកឯកទេសខាងពន្ធុវិទ្យាដែលមានចំពោះអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាព ដើម្បីពិភាក្សាអំពីការជ្រើសរើស និងលទ្ធផលតេស្ត។ |
| បញ្ជូនអ្នកជំងឺរបស់អ្នកទៅកាន់អ្នកប្រឹក្សាហ្សែនដែលមានឯកទេសខាងជំងឺមហារីកតំណពូជ។ | អ្នកជំងឺរបស់អ្នកអាចកំណត់ពេលវគ្គប្រឹក្សាហ្សែនពីចម្ងាយ 1-on-1 តាមរយៈរបាយការណ៍ហានិភ័យមហារីកហ្សែនតាមអ៊ីនធឺណិតរបស់ពួកគេដោយមិនគិតថ្លៃបន្ថែម។ |
| អ្នកប្រឹក្សាហ្សែនអាចផ្តល់ការប្រឹក្សាអំពីផលប៉ះពាល់នៃលទ្ធផលតេស្តនេះ និងជំហានបន្ទាប់សម្រាប់អ្នកជំងឺរបស់អ្នក។ | ដើម្បីស្វែងរកអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនដែលមានជំនាញខាងជំងឺមហារីកតំណពូជដែលអនុវត្តនៅក្នុងតំបន់អ្នកជំងឺរបស់អ្នកសម្រាប់វគ្គផ្ទាល់ សូមចូលទៅកាន់ FindAGEneticCounselor.NSGC.org |
ការសន្ទនារបស់អ្នកជំងឺចាប់ផ្តើម៖
ការចាប់ផ្តើមសន្ទនារបស់អ្នកជំងឺសង្ខេបព័ត៌មានមុនជាភាសាសាមញ្ញ ដើម្បីគាំទ្រការសន្ទនាប្រកបដោយអត្ថន័យរវាងអ្នក និងអ្នកជំងឺរបស់អ្នក។
FindAGEticCounselor.NSGC.org
ការធ្វើតេស្តការយល់ដឹងអំពីហ្សែនរបស់អ្នកគឺជាការធ្វើតេស្តពិនិត្យ។ ជំហានបន្ទាប់គឺត្រូវបញ្ជាក់លទ្ធផលរបស់អ្នកជាមួយនឹងការធ្វើតេស្តហ្សែនទីពីរ។
វាក៏សំខាន់ផងដែរដែលអ្នកនិយាយជាមួយអ្នកប្រឹក្សាហ្សែន។ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនគឺជាអ្នកជំនាញខាងពន្ធុវិទ្យា ហើយអាចជួយអ្នកឱ្យយល់ពីលទ្ធផលនេះ និងជំហានបន្ទាប់ដែលមានសក្តានុពល។
អ្នកអាចចូលទៅកាន់អ្នកប្រឹក្សាពន្ធុតាមរយៈផ្ទាំងគ្រប់គ្រង Genetic Insights តាមអ៊ីនធឺណិតរបស់អ្នកដោយមិនគិតថ្លៃបន្ថែមសម្រាប់អ្នក ហើយយើងអាចពិភាក្សាអំពីការបញ្ជូនទៅកាន់អ្នកប្រឹក្សាហ្សែនក្នុងតំបន់។
តើមហារីកតំណពូជដែលពាក់ព័ន្ធ CHEK2 គឺជាអ្វី?
បំរែបំរួល DNA នៅក្នុងហ្សែន CHEK2 ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងហានិភ័យពេញមួយជីវិតនៃជំងឺមហារីកមួយចំនួន ដែលជារឿយៗមានអាយុចាប់ផ្តើមជាងមនុស្សទូទៅ។1,2
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកអាចប្រែប្រួលដោយផ្អែកលើប្រវត្តិគ្រួសារ ការប្រែប្រួល DNA ជាក់លាក់ដែលបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ និងកត្តាផ្សេងៗទៀត។
អ្នកដែលមានបំរែបំរួល DNA CHEK2 ដែលត្រូវបានបញ្ជាក់ត្រូវបានណែនាំអោយធ្វើការពិនិត្យមហារីកញឹកញាប់ជាងមុន ដែលជាធម្មតាចាប់ផ្តើមនៅអាយុមុនជាងប្រជាជនទូទៅ។2
សូមមើលផ្នែកជម្រើសគ្រប់គ្រងសម្រាប់ព័ត៌មានលម្អិត។
តើលទ្ធផលនេះមានន័យយ៉ាងណាចំពោះសមាជិកគ្រួសារ
សមាជិកគ្រួសារអាចមានប្រភេទ DNA ដូចគ្នា។ វ៉ារ្យ៉ង់ DNA ទំនងជាទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយ។ បងប្អូនបង្កើត និងកូនៗមានឱកាស 50% ក្នុងការមានបំរែបំរួលនេះ។
ចំពោះអ្នកដែលមានការប្រែប្រួល DNA ដែលត្រូវបានបញ្ជាក់នៅក្នុងហ្សែន CHEK2 ការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់សមាជិកគ្រួសារផ្សេងទៀតដែលមានអាយុចាប់ពី 18 ឆ្នាំឡើងទៅ អាចជួយប្រាប់ពីហានិភ័យ និងពិធីការពិនិត្យរបស់ពួកគេ។
អ្នកប្រឹក្សាហ្សែនអាចជួយកំណត់ជម្រើសនៃការធ្វើតេស្តសមស្របបំផុត។ ដូច្នេះ វាត្រូវបានណែនាំយ៉ាងមុតមាំថា មនុស្សចែករំលែកលទ្ធផលរបស់ពួកគេជាមួយសាច់ញាតិជីវសាស្រ្តរបស់ពួកគេ។
ការសន្ទនារបស់អ្នកជំងឺចាប់ផ្តើម៖
ការធ្វើតេស្តរបស់អ្នកបានបង្ហាញពីវ៉ារ្យ៉ង់ DNA ជាក់លាក់មួយនៅក្នុងហ្សែន CHEK2 ។
អ្នកដែលមានបំរែបំរួលនេះមានឱកាសខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាមហារីកប្រភេទខ្លះក្នុងជីវិតរបស់ពួកគេ។
មិនមែនគ្រប់គ្នាដែលមានការប្រែប្រួលនេះវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកនោះទេ។ ប្រភេទនៃជំងឺមហារីក និងហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកអាចប្រែប្រួលដោយផ្អែកលើប្រវត្តិសុខភាពផ្ទាល់ខ្លួន ឬគ្រួសារ និងការប្រែប្រួល DNA ជាក់លាក់នៅក្នុងហ្សែន CHEK2 ។
មនុស្សដែលមានបំរែបំរួល DNA នៅក្នុងហ្សែន CHEK2 ជាធម្មតាមានការពិនិត្យមុនក្នុងជីវិត និងញឹកញាប់ជាងធម្មតា។ នេះបង្កើនឱកាសដែលថាប្រសិនបើមហារីកកើតឡើង វាត្រូវបានគេរកឃើញឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។
ការសន្ទនារបស់អ្នកជំងឺចាប់ផ្តើម៖
វ៉ារ្យ៉ង់ DNA នៅក្នុងហ្សែន CHEK2 ដំណើរការក្នុងគ្រួសារ។ នោះមានន័យថា វ៉ារ្យ៉ង់ DNA អាចត្រូវបានទទួលមរតក ឬផ្ទេរពីឪពុកម្តាយទៅកូនរបស់ពួកគេ។
សាច់ញាតិជិតស្និទ្ធរបស់អ្នក ដូចជាឪពុកម្តាយ បងប្អូនបង្កើត និងកូនៗរបស់អ្នក មានឱកាស 50% (ឬ 1 ក្នុងចំណោម 2) ក្នុងការមានវ៉ារ្យ៉ង់ DNA ដូចគ្នា។ សាច់ញាតិផ្សេងទៀតក៏អាចមាន DNA ដូចគ្នាដែរ។
ការចែករំលែកលទ្ធផលនេះជាមួយសមាជិកគ្រួសាររបស់អ្នកគឺមានសារៈសំខាន់ ដូច្នេះពួកគេអាចនិយាយជាមួយអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពអំពីការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់វ៉ារ្យ៉ង់ CHEK2 DNA ។
ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក
ជ្រើសរើសហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកចំពោះអ្នកដែលមានបំរែបំរួល c.470T>C (p.Ile157Thr) ដែលបានបញ្ជាក់នៅក្នុងហ្សែន CHEK2 ត្រូវបានរាយបញ្ជីខាងក្រោម។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការស្រាវជ្រាវកំពុងបន្តដើម្បីស្វែងយល់ឱ្យកាន់តែច្បាស់អំពីប្រភេទមហារីកដែលភ្ជាប់ទៅនឹងការប្រែប្រួល c.470T>C (p.Ile157Thr) នៅក្នុងហ្សែន CHEK2 និងហានិភ័យដែលពាក់ព័ន្ធ។ ដូច្នេះ ព័ត៌មានហានិភ័យនេះអាចផ្លាស់ប្តូរតាមពេលវេលា។
| ប្រភេទមហារីក | ហានិភ័យពេញមួយជីវិតប្រហាក់ប្រហែលចំពោះអ្នកដែលមានបំរែបំរួល c.470T>C (p.Ile157Thr) CHEK2 | ហានិភ័យពេញមួយជីវិតរបស់ប្រជាជនទូទៅ |
| ស្ត្រីដែលបានចាត់តាំងពីកំណើត៖ | ||
| សុដន់ | រហូតដល់ 21% 1 | ១% ៨២ |
| បុរសដែលបានចាត់តាំងពីកំណើត៖ | ||
| ក្រពេញប្រូស្តាត | រហូតដល់ 22% 7 | ១% ៨២ |
| ប្រុស និងស្រី៖ | ||
| ពោះវៀនធំ | រហូតដល់ 7% 1 | ១% ៨២ |
ជម្រើសគ្រប់គ្រង
មានជម្រើសសម្រាប់ការគ្រប់គ្រងហានិភ័យមហារីកសម្រាប់អ្នកដែលមានបំរែបំរួល DNA នៅក្នុងហ្សែន CHEK2 ។ គោលការណ៍ណែនាំគ្លីនិកពីបណ្តាញមហារីកទូលំទូលាយជាតិ (NCCN®) សម្រាប់អ្នកដែលមានវ៉ារ្យ៉ង់ CHEK2 DNA ដែលត្រូវបានបញ្ជាក់ និងមិនមានប្រវត្តិផ្ទាល់ខ្លួននៃជំងឺមហារីកដែលពាក់ព័ន្ធត្រូវបានរាយបញ្ជីខាងក្រោម។2,3
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការត្រួតពិនិត្យ និងការគ្រប់គ្រងគួរតែពិចារណាពីហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកអថេរ អាស្រ័យលើវ៉ារ្យ៉ង់ CHEK2 ជាក់លាក់ដែលបានកំណត់។ ២,៣
ហានិភ័យដែលទាក់ទងនឹង CHEK2 c.470T>C (p.Ile157Thr) DNA វ៉ារ្យ៉ង់អាចមិនបំពេញតាមកម្រិតនៃការផ្លាស់ប្តូរការគ្រប់គ្រងពីធម្មតា។ ២,៣
| ប្រភេទមហារីក | ការណែនាំសម្រាប់អ្នកដែលមាន CHEK2 DNA វ៉ារ្យ៉ង់ |
| សុដន់ (បានកំណត់ ស្ត្រីពេលកើត) |
ការថត mammogram ប្រចាំឆ្នាំចាប់ពីអាយុ 40 ឆ្នាំ (ឬមុននេះផ្អែកលើប្រវត្តិគ្រួសារ) ពិចារណា MRI សុដន់ដោយភាពផ្ទុយគ្នាចាប់ផ្តើមពីអាយុ 30-35 ឆ្នាំ (ឬមុននេះដោយផ្អែកលើប្រវត្តិគ្រួសារ ពិភាក្សាពីជម្រើសនៃជម្រើសកាត់បន្ថយហានិភ័យដោយផ្អែកលើប្រវត្តិគ្រួសារ |
| ពោះវៀនធំ | សម្រាប់បុគ្គលដែលមានសាច់ញាតិកម្រិតទី 5 ដែលមានជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ ការពិនិត្យពោះវៀនធំរៀងរាល់ 40 ឆ្នាំម្តង ចាប់ផ្តើមពីអាយុ 10 ឆ្នាំ ឬ 5 ឆ្នាំមុនអាយុនៃសាច់ញាតិកម្រិតទី 40 នៅឯការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមហារីកពោះវៀនធំ ថាតើមួយណាមុនសម្រាប់បុគ្គលដែលមិនស្គាល់ប្រវត្តិគ្រួសារ។ មហារីកពោះវៀនធំ ការពិនិត្យពោះវៀនធំរៀងរាល់ XNUMX ឆ្នាំម្តង ចាប់ផ្តើមពីអាយុ XNUMX ឆ្នាំ។ |
| ក្រពេញប្រូស្តាត | មិនមានការផ្លាស់ប្តូរដែលត្រូវបានណែនាំចំពោះការពិនិត្យមហារីកតាមស្តង់ដារនៅពេលនេះទេ។ |
ការសន្ទនារបស់អ្នកជំងឺចាប់ផ្តើម៖
អ្នកដែលមាន CHEK2 c.470T>C (p.Ile157Thr) DNA វ៉ារ្យ៉ង់ ប្រហែលជាត្រូវពិចារណាលើការពិនិត្យមហារីកបន្ថែមលើសពីអ្វីដែលធម្មតា។ ប្រសិនបើលទ្ធផលតេស្តរបស់អ្នកត្រូវបានបញ្ជាក់ វាជារឿងសំខាន់ក្នុងការធ្វើការជាមួយអ្នកឯកទេសត្រឹមត្រូវ ដូចជាអ្នកជំនាញខាងជំងឺមហារីក និងអ្នកឯកទេសខាងពន្ធុវិទ្យា ដើម្បីស្វែងរកជម្រើសនៃការពិនិត្យមហារីកដែលត្រឹមត្រូវសម្រាប់អ្នក។
សូមមើល NCCN សម្រាប់ការណែនាំពេញលេញ។ អនុសាសន៍អាចផ្លាស់ប្តូរតាមពេលវេលា។
ប្រសិនបើលទ្ធផលតេស្តត្រូវបានបញ្ជាក់ មជ្ឈមណ្ឌលក្នុងស្រុកសម្រាប់ឧត្តមភាពនៃជំងឺមហារីកតំណពូជគួរតែត្រូវបានពិគ្រោះយោបល់សម្រាប់ការគ្រប់គ្រងគ្លីនិកបន្ថែមទៀត។
ធនធានបន្ថែម
ក្រុមតស៊ូមតិអ្នកជំងឺខាងក្រោមមានព័ត៌មានបន្ថែម និងធនធានអំពីជំងឺមហារីកតំណពូជដែលពាក់ព័ន្ធ CHEK2៖
ការប្រឈមមុខនឹងហានិភ័យនៃជំងឺមហារីករបស់យើងត្រូវបានពង្រឹង (FORCE)៖ ប្រឈមមុខនឹងOurRisk.org
ឯកសារយោង
- Han FF, Guo CL, Liu LH ។ ឥទ្ធិពលនៃវ៉ារ្យ៉ង់ CHEK2 I157T លើភាពងាយនឹងកើតមហារីក៖ ភស្តុតាងពីការវិភាគមេតា។ កោសិកា DNA 2013 ខែមិថុនា; 32(6): 329-335 ។ doi:10.1089/dna.2013.1970
- National Comprehensive Cancer Network®។ គោលការណ៍ណែនាំការអនុវត្តគ្លីនិករបស់ NCCN ក្នុងផ្នែកជំងឺមហារីក៖ ការវាយតម្លៃហានិភ័យខ្ពស់នៃហ្សែន/គ្រួសារ៖ សុដន់ អូវែ និងលំពែង (កំណែ 1.2023)។ ចូលប្រើនៅថ្ងៃទី ១៥ ខែធ្នូ ឆ្នាំ ២០២២។ www.nccn.org
- National Comprehensive Cancer Network®។ ការវាយតម្លៃហានិភ័យខ្ពស់នៃហ្សែន/គ្រួសារ៖ ពោះវៀនធំ (កំណែ 2.2022)។ NCCN Guidelines®។ ចូលប្រើនៅថ្ងៃទី ១៥ ខែធ្នូ ឆ្នាំ ២០២២
- វិទ្យាស្ថានជាតិមហារីក។ ការពិតស្ថិតិជំងឺមហារីក៖ មហារីកសុដន់ស្ត្រី។ ចូលប្រើនៅថ្ងៃទី ១៥ ខែធ្នូ ឆ្នាំ ២០២២។ https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
- កម្មវិធីតាមដាន រោគរាតត្បាត និងលទ្ធផលចុងក្រោយ។ ការពិតស្ថិតិនៃជំងឺមហារីក៖ មហារីកពោះវៀនធំ។ ចូលប្រើនៅថ្ងៃទី ១៥ ខែធ្នូ ឆ្នាំ ២០២២។ https://seer.cancer.gov/statfacts/html/colorect.html
- វិទ្យាស្ថានជាតិមហារីក៖ កម្មវិធីតាមដាន រោគរាតត្បាត និងកម្មវិធីលទ្ធផលចុងក្រោយ។ ការពិតអំពីជំងឺមហារីក៖ មហារីកក្រពេញប្រូស្តាត។ ចូលប្រើនៅថ្ងៃទី ១៥ ខែធ្នូ ឆ្នាំ ២០២២។ https://seer.cancer.gov/statfacts/html/prost.html
- Wang Y, Dai B, Ye D. CHEK2 ការផ្លាស់ប្តូរ និងហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកក្រពេញប្រូស្តាត៖ ជាប្រព័ន្ធឡើងវិញview និងការវិភាគមេតា។ Int J Clin Exp Med ។ 2015;8(9):15708-15715។ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26629066
ព័ត៌មាននេះមិនមែនជាការជំនួសសម្រាប់ដំបូន្មានវេជ្ជសាស្រ្ត ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ ឬការព្យាបាលនោះទេ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ ឬការព្យាបាលនៃជំងឺ ឬស្ថានភាពណាមួយអាចផ្អែកលើប្រវត្តិផ្ទាល់ខ្លួន ប្រវត្តិគ្រួសារ រោគសញ្ញា ការពិនិត្យរាងកាយ លទ្ធផលតេស្តមន្ទីរពិសោធន៍ និងព័ត៌មានផ្សេងទៀតដែលចាត់ទុកថាមានសារៈសំខាន់ដោយអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាព។
បុគ្គលគួរតែពិភាក្សាជាមួយអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពអំពីអត្ថន័យនៃលទ្ធផលតេស្តហ្សែន និងមុនពេលឈប់ ចាប់ផ្តើម ឬផ្លាស់ប្តូរថ្នាំ ឬការព្យាបាលណាមួយ។
Genetic Insights គឺជាការធ្វើតេស្តដែលត្រូវបានបង្កើតឡើង និងអនុវត្តដោយ Quest Diagnostics។ លទ្ធផលតេស្តមិនមែនជាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទេ ហើយមិនកំណត់ឱកាសទូទៅក្នុងការកើតជំងឺ ឬស្ថានភាពសុខភាពឡើយ។ ការធ្វើតេស្តមិនត្រូវបានសម្អាត ឬអនុម័តដោយរដ្ឋបាលចំណីអាហារ និងឱសថសហរដ្ឋអាមេរិកទេ។
QuestDiagnostics.com
Quest, Quest Diagnostics, និមិត្តសញ្ញាដែលពាក់ព័ន្ធណាមួយ និងពាណិជ្ជសញ្ញា Quest Diagnostics ដែលពាក់ព័ន្ធទាំងអស់ដែលបានចុះបញ្ជី ឬមិនបានចុះបញ្ជីគឺជាកម្មសិទ្ធិរបស់ Quest Diagnostics ។
ស្លាកសញ្ញាភាគីទីបីទាំងអស់—® និង ™—គឺជាកម្មសិទ្ធិរបស់ម្ចាស់រៀងៗខ្លួន។ © 2023 Quest Diagnostics Incorporated។ រក្សារសិទ្ធគ្រប់យ៉ាង។ MI12000 3/2023
ឯកសារ/ធនធាន
 |
Quest Diagnostics ការធ្វើតេស្តការយល់ដឹងហ្សែន [pdf] ការណែនាំអ្នកប្រើប្រាស់ ការធ្វើតេស្តការយល់ដឹងអំពីហ្សែន, ការធ្វើតេស្តការយល់ដឹង, ការធ្វើតេស្ត |