ការយល់ដឹងអំពីហ្សែន៖ មគ្គុទ្ទេសក៍យោងរហ័សសម្រាប់អ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាព
ការណែនាំនេះមានគោលបំណងជួយសម្រួលដល់ការពិភាក្សារវាងអ្នកផ្តល់សេវា និងអ្នកជំងឺរបស់ពួកគេ។
លទ្ធផលតេស្តការយល់ដឹងហ្សែន៖ ជំងឺសរសៃប្រសាទ
លទ្ធផលសំខាន់
វ៉ារ្យ៉ង់បង្កជំងឺពីរផ្សេងគ្នា ឬទំនងបង្កជំងឺដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការមានដុំសាច់មហារីក (CF) ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងហ្សែន CFTR ។
នៅពេលដែល 2 វ៉ារ្យ៉ង់ DNA ផ្សេងគ្នាត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ ពួកវាត្រូវបានគេសន្មត់ថាមានឥទ្ធិពលលើច្បាប់ចម្លងទាំងពីរនៃហ្សែន។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ មានឱកាសដ៏កម្រដែលវ៉ារ្យ៉ង់ទាំងពីរនេះប៉ះពាល់តែ 2 ច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែនប៉ុណ្ណោះ។ ក្នុងករណីនោះ បុគ្គលនោះនឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកជំងឺសរសៃឈាម។
ជំហានបន្ទាប់
| អនុសាសន៍គ្លីនិក | ធនធាន |
| Genetic Insights គឺជាការធ្វើតេស្តពិនិត្យ និងមិនមានគោលបំណងដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាតើបុគ្គលម្នាក់មានដុំសាច់មហារីកឬអត់នោះទេ។ ពិចារណាលើការបញ្ជូនទៅកាន់អ្នកឯកទេសសម្រាប់ការវាយតម្លៃរោគវិនិច្ឆ័យនៃដុំសាច់ដុំគីស ប្រសិនបើមិនបានបញ្ចប់ពីមុន។ | មូលនិធិ Cystic Fibrosis រក្សាបញ្ជីនៃមជ្ឈមណ្ឌលថែទាំ។ ដើម្បីស្វែងរកមជ្ឈមណ្ឌលថែទាំជំងឺដុំគីស សូមចូលទៅកាន់៖ https://www.cff.org/managing-cf/care-centers
មានសំណួរ? ហៅ 1.866.GENE.INFO (1.866.436.3463) ដើម្បីនិយាយទៅកាន់អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន Quest ឯកទេស ឬអ្នកឯកទេសខាងពន្ធុដែលមានចំពោះអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាព ដើម្បីពិភាក្សាអំពីការជ្រើសរើស និងលទ្ធផលតេស្ត។ |
| បញ្ជូនអ្នកជំងឺរបស់អ្នកទៅកាន់អ្នកប្រឹក្សាហ្សែន។ | អ្នកជំងឺរបស់អ្នកអាចកំណត់ពេលវគ្គប្រឹក្សាហ្សែនពីចម្ងាយ 1-on-1 តាមរយៈរបាយការណ៍ពិនិត្យហ្សែនហ្សែនតាមអ៊ីនធឺណិតរបស់ពួកគេ។ |
| អ្នកប្រឹក្សាហ្សែនអាចផ្តល់ការប្រឹក្សាអំពីផលប៉ះពាល់នៃលទ្ធផលតេស្តនេះ និងជំហានបន្ទាប់សម្រាប់អ្នកជំងឺរបស់អ្នក។ | ដើម្បីស្វែងរកអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនដែលកំពុងអនុវត្តនៅក្នុងតំបន់អ្នកជំងឺរបស់អ្នកសម្រាប់វគ្គផ្ទាល់ សូមចូលទៅកាន់ FindAGEticCounselor.NSGC.org |
ការសន្ទនារបស់អ្នកជំងឺចាប់ផ្តើម៖
ការចាប់ផ្តើមសន្ទនារបស់អ្នកជំងឺសង្ខេបព័ត៌មានមុនជាភាសាសាមញ្ញ ដើម្បីគាំទ្រការសន្ទនាប្រកបដោយអត្ថន័យរវាងអ្នក និងអ្នកជំងឺរបស់អ្នក។
Genetic Insights គឺជាការធ្វើតេស្តពិនិត្យ។ នោះមានន័យថា វាមិនមានន័យក្នុងការប្រាប់អ្នកឱ្យប្រាកដទេ ប្រសិនបើអ្នកមានស្ថានភាពសុខភាពជាក់លាក់។ ប្រសិនបើអ្នកមិនទាន់មានទេ វាជារឿងសំខាន់ក្នុងការពិភាក្សាជាមួយអ្នកឯកទេសអំពីការធ្វើតេស្តបន្ថែមសម្រាប់ cystic fibrosis ។ វាក៏សំខាន់ផងដែរដែលអ្នកនិយាយជាមួយអ្នកប្រឹក្សាហ្សែន។ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនគឺជាអ្នកជំនាញខាងពន្ធុវិទ្យា ហើយអាចជួយអ្នកឱ្យយល់ពីលទ្ធផលនេះ និងជំហានបន្ទាប់ទៀត។
អ្នកអាចចូលប្រើអ្នកប្រឹក្សាហ្សែនតាមរយៈផ្ទាំងគ្រប់គ្រង Genetic Insights អនឡាញរបស់អ្នកដោយមិនគិតថ្លៃបន្ថែម ហើយយើងអាចពិភាក្សាអំពីការបញ្ជូនទៅកាន់អ្នកប្រឹក្សាហ្សែនក្នុងតំបន់។
ធនធានបន្ថែម
ក្រុមតស៊ូមតិខាងក្រោមមានព័ត៌មានបន្ថែម និងធនធានអំពី cystic fibrosis៖
មូលនិធិ CF៖ CFF.org
សមាគមសួតអាមេរិក៖ សួត.org
ទស្សនា QuestDiagnostics.com/Genetic-Health-Screening សម្រាប់ព័ត៌មានបន្ថែមអំពីការធ្វើតេស្តនេះ។
អ្វីទៅជា cystic fibrosis?
Cystic fibrosis (CF) គឺជាលក្ខខណ្ឌហ្សែនដែលកំណត់ដោយការកើនឡើងនៃទឹករំអិលក្រាស់នៅក្នុងសួត លំពែង និងសរីរាង្គដទៃទៀតដែលនាំទៅរកជំងឺប្រព័ន្ធពហុប្រព័ន្ធ។¹ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃ CF រួមមានការវាយតម្លៃគ្លីនិកបន្ថែមលើការធ្វើតេស្តហ្សែន និង/ឬការធ្វើតេស្តក្លរួញើស .¹
មិនមានការព្យាបាលទេ ប៉ុន្តែការព្យាបាលកំពុងប្រសើរឡើង ហើយអ្នកដែលមាន CF អាចរស់នៅបានល្អរហូតដល់ពេញវ័យ។¹
រោគសញ្ញាជាធម្មតាចាប់ផ្តើមនៅក្មេង ហើយប្រភេទ និងភាពធ្ងន់ធ្ងរខុសគ្នា។ ការបង្ហាញនៃ CF ក៏អាចមានភាពខុសប្លែកគ្នាផងដែរ ហើយវ៉ារ្យ៉ង់ DNA មួយចំនួនត្រូវបានភ្ជាប់ទៅនឹងទម្រង់មិនសូវធ្ងន់ធ្ងរនៃ CF.¹
សញ្ញា និងរោគសញ្ញានៃ CF អាចរួមមានការក្អករ៉ាំរ៉ៃ ដកដង្ហើម ឬរលាកសួត ភាពមិនធម្មតានៃក្រពះពោះវៀន (ដូចជាការស្រូបយកមិនគ្រប់គ្រាន់ ឬលំពែង) ស្បែកប្រៃ និងស្ទះ azoospermia ចំពោះបុរស។¹ ²
លទ្ធផល CF ពីវ៉ារ្យ៉ង់ DNA 2 ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹង CF, 1 ក្នុងច្បាប់ចម្លងនីមួយៗនៃហ្សែន CFTR ។¹ មនុស្សដែលមានបំរែបំរួល DNA ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹង CF ក្នុងតែ 1 ច្បាប់ចម្លងនៃ CFTR ត្រូវបានចាត់ទុកថាជាអ្នកផ្ទុក CF ហើយមិនមានលក្ខខណ្ឌនោះទេ។
តើលទ្ធផលនេះមានន័យយ៉ាងណាចំពោះសមាជិកគ្រួសារ
CF គឺជាលក្ខខណ្ឌតំណពូជ។ ឪពុកម្តាយរបស់មនុស្សដែលមាន CF ទំនងជាអ្នកដឹកជញ្ជូន។
បងប្អូនបង្កើតនៃអ្នកដែលមាន CF មានឱកាស 1 ក្នុងចំណោម 4 ដើម្បីមាន CF ផងដែរ ឱកាស 1 ក្នុង 2 ដើម្បីធ្វើជាអ្នកដឹកជញ្ជូន និង 1 ក្នុងចំណោម 4 ឱកាសដែលមិនក្លាយជាក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូន ឬមិនមានលក្ខខណ្ឌ។
កូនរបស់មនុស្សដែលមាន CF គឺជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ ហើយអាចប្រឈមនឹងហានិភ័យនៃការមាន CF ប្រសិនបើឪពុកម្តាយជីវសាស្រ្តផ្សេងទៀត (ឬមេជីវិតឈ្មោល/អ្នកផ្តល់ស៊ុត) ក៏ជាក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូនផងដែរ។
អ្នកដែលមានភាពខុសប្លែកគ្នា DNA ដែលបានបញ្ជាក់ទាក់ទងនឹង CF គួរតែពិភាក្សាជាមួយដៃគូបន្តពូជរបស់ពួកគេ និងសមាជិកគ្រួសារដែលមានហានិភ័យ។ ការវិភាគហ្សែន CFTR ដ៏ទូលំទូលាយសម្រាប់សមាជិកគ្រួសារអាចនឹងត្រូវបានធានា ជាពិសេសសម្រាប់គោលបំណងធ្វើផែនការគ្រួសារ។ 1,2 វាត្រូវបានណែនាំយ៉ាងខ្លាំងថាបុគ្គលម្នាក់ៗចែករំលែកលទ្ធផលទាំងនេះជាមួយសាច់ញាតិជីវសាស្រ្ត និងដៃគូបន្តពូជរបស់ពួកគេ។
ការសន្ទនារបស់អ្នកជំងឺចាប់ផ្តើម៖
Cystic fibrosis (CF) គឺជាជំងឺតំណពូជដែលប៉ះពាល់ដល់មុខងារនៃសួត និងសរីរាង្គដទៃទៀត។ មិនមានការព្យាបាលទេ ប៉ុន្តែការព្យាបាលកំពុងជួយអ្នកដែលមានជំងឺ CF មានអាយុវែង និងមានសុខភាពល្អជាងករណីពីមុន។
CF ត្រូវបានបង្កឡើងនៅពេលដែល 2 វ៉ារ្យ៉ង់ DNA ត្រូវបានរកឃើញ 1 ក្នុងច្បាប់ចម្លងនីមួយៗនៃហ្សែន CFTR ។ ក្នុងករណីដ៏កម្រ វ៉ារ្យ៉ង់ 2 ត្រូវបានរកឃើញ ប៉ុន្តែពួកគេទាំងពីរត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងតែ 1 ច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែន CFTR ប៉ុណ្ណោះ។
មនុស្សដែលមានបំរែបំរួលក្នុងតែ 1 ច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែន មិនថា 1 វ៉ារ្យ៉ង់ ឬ 2 ត្រូវបានចាត់ទុកថាជាអ្នកផ្ទុក CF ។ ក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូនមិនមាន CF ទេ ប៉ុន្តែអាចបញ្ជូនវាទៅកូនជីវសាស្រ្តរបស់ពួកគេ។
ការសន្ទនារបស់អ្នកជំងឺចាប់ផ្តើម៖
Cystic fibrosis ដំណើរការក្នុងគ្រួសារ។ នោះមានន័យថាវ៉ារ្យ៉ង់ DNA ដែលភ្ជាប់ទៅនឹង CF អាចត្រូវបានបញ្ជូនពីឪពុកម្តាយទៅកូនរបស់ពួកគេ។
សម្រាប់អ្នកដែលមាន CF ឪពុកម្តាយបង្កើតរបស់ពួកគេទំនងជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ។ បងប្អូនបង្កើតរបស់ពួកគេអាចមាន CF អាចជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ ឬប្រហែលជាមិនមាន DNA ណាមួយដែលភ្ជាប់ទៅនឹង CF ទេ។
ការនិយាយទៅកាន់សមាជិកគ្រួសារ និងដៃគូបន្តពូជរបស់អ្នកអំពីស្ថានភាព CF របស់អ្នកមានសារៈសំខាន់ ដូច្នេះពួកគេអាចសម្រេចចិត្តថាតើពួកគេចង់ធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់ CF ដែរឬទេ។
ឯកសារយោង
- Savant A, Lyman B, et al ។ ដុំសាច់ស៊ីស្ទីក។ ថ្ងៃទី 26 ខែមីនា ឆ្នាំ 2002។ បានធ្វើបច្ចុប្បន្នភាពថ្ងៃទី 10 ខែវិច្ឆិកា ឆ្នាំ 2022។ នៅក្នុង៖ Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, editors. ហ្សែនរ៉េviews®។ សាកលវិទ្យាល័យ Washington, Seattle; ១៩៩៣-២០២២។ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1250
- មូលនិធិ Cystic Fibrosis ។ បានចូលប្រើ ខែវិច្ឆិកា ឆ្នាំ 2022។ www.cff.org
ព័ត៌មាននេះមិនមែនជាការជំនួសសម្រាប់ដំបូន្មានវេជ្ជសាស្រ្ត ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ ឬការព្យាបាលនោះទេ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ ឬការព្យាបាលនៃជំងឺ ឬស្ថានភាពណាមួយអាចផ្អែកលើប្រវត្តិផ្ទាល់ខ្លួន ប្រវត្តិគ្រួសារ រោគសញ្ញា ការពិនិត្យរាងកាយ លទ្ធផលតេស្តមន្ទីរពិសោធន៍ និងព័ត៌មានផ្សេងទៀតដែលចាត់ទុកថាមានសារៈសំខាន់ដោយអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាព។
បុគ្គលគួរតែពិភាក្សាជាមួយអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពអំពីអត្ថន័យនៃលទ្ធផលតេស្តហ្សែន និងមុនពេលឈប់ ចាប់ផ្តើម ឬផ្លាស់ប្តូរថ្នាំ ឬការព្យាបាលណាមួយ។
Genetic Insights គឺជាការធ្វើតេស្តដែលត្រូវបានបង្កើតឡើង និងអនុវត្តដោយ Quest Diagnostics។ លទ្ធផលតេស្តមិនមែនជាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទេ ហើយមិនកំណត់ឱកាសទូទៅក្នុងការកើតជំងឺ ឬស្ថានភាពសុខភាពឡើយ។ ការធ្វើតេស្តមិនត្រូវបានសម្អាត ឬអនុម័តដោយរដ្ឋបាលចំណីអាហារ និងឱសថសហរដ្ឋអាមេរិកទេ។
QuestDiagnostics.com
Quest, Quest Diagnostics, និមិត្តសញ្ញាដែលពាក់ព័ន្ធណាមួយ និងពាណិជ្ជសញ្ញា Quest Diagnostics ដែលពាក់ព័ន្ធទាំងអស់ដែលបានចុះបញ្ជី ឬមិនបានចុះបញ្ជីគឺជាកម្មសិទ្ធិរបស់ Quest Diagnostics ។
សញ្ញាភាគីទីបីទាំងអស់–® និង ™—គឺជាកម្មសិទ្ធិរបស់ម្ចាស់រៀងៗខ្លួន។ © 2023 Quest Diagnostics Incorporated។ រក្សាសិទ្ធិគ្រប់យ៉ាង។ MI12010 3/2023
ឯកសារ/ធនធាន
 |
Quest Diagnostics ការធ្វើតេស្តការយល់ដឹងហ្សែន [pdf] ការណែនាំអ្នកប្រើប្រាស់ ការធ្វើតេស្តការយល់ដឹងអំពីហ្សែន, ការធ្វើតេស្តការយល់ដឹង, ការធ្វើតេស្ត |
